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失声六年!AI复原蔡磊原声,四座时钟宣战渐冻症

6月21日世界渐冻人日,蔡磊发布一支名为《倒计时》的主题演讲。

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重磅!神经系统罕见病重点实验室获批成立

北京市科学技术委员会、中关村科技园区管理委员会公示 2026 年北京市重点实验室认定结果,北京大学第三医院牵头筹建神经系统罕见病创新诊疗与转化北京市重点实验室,实验室主任由樊东升担任。

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不到半年获4亿元融资!上海一CAR-T公司再融资

专注于革新性体内(in vivo)CAR-T疗法开发的微滔生物宣布近期连续完成A轮及A+轮融资,总计融资规模超5000万美元

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重磅官宣!这款药品获FDA孤儿药独占权,已在美国全面商业化

Ascendis Pharma A/S 正式宣布,其C型利钠肽(CNP)类似物YUVIWEL成功获得美国 FDA 授予的孤儿药独占权,目前已在美国全面实现商业化销售。

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破解罕见病诊疗困境,创新药完成新一轮融资!

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50+获批!2025年下半年全球罕见病药物获批盘点

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印度暴发尼帕病毒疫情!可人传人,死亡率最高达75%

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有疫情发生风险!河南被归类为防控Ⅱ类地区,重要提醒

河南省,被归类为基孔肯雅热防控的Ⅱ类地区

罕见病百科

了解罕见病,是关爱的第一步 总计 254 种

其他未分类或不明原因 患病率: 1/250,000 - 1/500,000
科克因综合症

Cockayne Syndrome

一种导致严重的生长发育迟缓、过早老化表现及光敏性的遗传病。

脑部或神经系统病变 患病率: 约1/6,000-1/10,000
脊髓性肌肉萎缩症

Spinal Muscular Atrophy

SMA是一种导致运动神经元退化、进而引起肌肉萎缩和无力的遗传性神经肌肉病。

血液疾病 患病率: 约1-2/1,000,000
阵发性睡眠性血红蛋白尿症

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

一种获得性造血干细胞克隆性疾病,表现为慢性溶血、血栓倾向和骨髓造血衰竭。

呼吸循环系统病变 患病率: 约1/5000 - 1/8000
遗传性出血性血管扩张症

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

血管结构异常导致的皮肤黏膜血管扩张和内脏动静脉畸形。

内分泌疾病 患病率: 约1/1,000,000
Alsrt?m氏综合症

Alstr?m Syndrome

一种罕见的单基因遗传性纤毛病,表现为视听受损、肥胖、糖尿病及多器官衰竭。

血液疾病 患病率: 具有地域聚集性(南方多见)
重型地中海贫血症

Thalassemia Major

由于珠蛋白合成障碍导致的严重溶血性贫血,患者依赖输血维持生命。

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